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Tratti
Tratti collegati a NIT1
nitrilase 1
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a NIT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Basal ganglia cysts | Sempre |
| Cognitive impairment | Sempre |
| Coma | Sempre |
| Generalized-onset seizure | Sempre |
| Intellectual disability, mild | Sempre |
| Paralysis of all four limbs | Sempre |
| Schizophrenia | Sempre |
| Weakness of one side of body | Sempre |
| Difficulty articulating speech | Molto spesso (80–99%) |
| Slow movements | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal gait | Spesso (30–79%) |
| Chorea | Spesso (30–79%) |
| Dystonia | Spesso (30–79%) |
| Tremor | Spesso (30–79%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
| Psychosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Sempre |
| Lacunar stroke | Sempre |
| Fainting spell | Molto spesso (80–99%) |
| Ischemic stroke | Spesso (30–79%) |
| Stroke | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding in brain | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sempre |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased urinary sulfite level | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NIT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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