Tunnused

Geeniga NIT1 seotud tunnused

nitrilase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NIT1 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Basal ganglia cysts	Alati
Cognitive impairment	Alati
Coma	Alati
Generalized-onset seizure	Alati
Intellectual disability, mild	Alati
Paralysis of all four limbs	Alati
Schizophrenia	Alati
Weakness of one side of body	Alati
Difficulty articulating speech	Väga sageli (80–99%)
Slow movements	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Chorea	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alati
Lacunar stroke	Alati
Fainting spell	Väga sageli (80–99%)
Ischemic stroke	Sageli (30–79%)
Stroke	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding in brain	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased urinary sulfite level	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NIT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test