Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NIT1

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til NIT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Basal ganglia cysts	Alltid
Cognitive impairment	Alltid
Coma	Alltid
Generalized-onset seizure	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Paralysis of all four limbs	Alltid
Schizophrenia	Alltid
Weakness of one side of body	Alltid
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Slow movements	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alltid
Lacunar stroke	Alltid
Fainting spell	Svært ofte (80–99 %)
Ischemic stroke	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased urinary sulfite level	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NIT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test