Ominaisuudet

Geeniin NIT1 yhdistetyt ominaisuudet

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NIT1-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia cysts	Aina
Cognitive impairment	Aina
Coma	Aina
Generalized-onset seizure	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Paralysis of all four limbs	Aina
Schizophrenia	Aina
Weakness of one side of body	Aina
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Slow movements	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Depression	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilation of Virchow-Robin spaces	Aina
Lacunar stroke	Aina
Fainting spell	Hyvin usein (80–99%)
Ischemic stroke	Usein (30–79%)
Stroke	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding in brain	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased urinary sulfite level	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NIT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test