Rasgos

Rasgos asociados a NIT1

nitrilase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a NIT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Basal ganglia cysts	Siempre
Cognitive impairment	Siempre
Coma	Siempre
Generalized-onset seizure	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Paralysis of all four limbs	Siempre
Schizophrenia	Siempre
Weakness of one side of body	Siempre
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Slow movements	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dilation of Virchow-Robin spaces	Siempre
Lacunar stroke	Siempre
Fainting spell	Muy frecuente (80–99 %)
Ischemic stroke	Frecuente (30–79 %)
Stroke	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased urinary sulfite level	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NIT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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