Egenskaber

Egenskaber knyttet til NIT1

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til NIT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Basal ganglia cysts	Altid
Cognitive impairment	Altid
Coma	Altid
Generalized-onset seizure	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Paralysis of all four limbs	Altid
Schizophrenia	Altid
Weakness of one side of body	Altid
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Slow movements	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Altid
Lacunar stroke	Altid
Fainting spell	Meget ofte (80–99 %)
Ischemic stroke	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased urinary sulfite level	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NIT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test