Rysy

Rysy spojené s NIT1

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NIT1 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Basal ganglia cysts	Vždy
Cognitive impairment	Vždy
Coma	Vždy
Generalized-onset seizure	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Paralysis of all four limbs	Vždy
Schizophrenia	Vždy
Weakness of one side of body	Vždy
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Slow movements	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Vždy
Lacunar stroke	Vždy
Fainting spell	Velmi často (80–99 %)
Ischemic stroke	Často (30–79 %)
Stroke	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased urinary sulfite level	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NIT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test