Özellikler

NIT1 ile ilişkili özellikler

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology, NIT1 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Basal ganglia cysts	Her zaman
Cognitive impairment	Her zaman
Coma	Her zaman
Generalized-onset seizure	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Paralysis of all four limbs	Her zaman
Schizophrenia	Her zaman
Weakness of one side of body	Her zaman
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Slow movements	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Depression	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spaces	Her zaman
Lacunar stroke	Her zaman
Fainting spell	Çok sık (%80–99)
Ischemic stroke	Sık (%30–79)
Stroke	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brain	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased urinary sulfite level	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NIT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al