Cechy

Cechy powiązane z NIT1

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology łączy z NIT1 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Basal ganglia cysts	Zawsze
Cognitive impairment	Zawsze
Coma	Zawsze
Generalized-onset seizure	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Paralysis of all four limbs	Zawsze
Schizophrenia	Zawsze
Weakness of one side of body	Zawsze
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Slow movements	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Depression	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Zawsze
Lacunar stroke	Zawsze
Fainting spell	Bardzo często (80–99%)
Ischemic stroke	Często (30–79%)
Stroke	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased urinary sulfite level	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NIT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test