Egenskaper

Egenskaper kopplade till NIT1

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till NIT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Basal ganglia cysts	Alltid
Cognitive impairment	Alltid
Coma	Alltid
Generalized-onset seizure	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Paralysis of all four limbs	Alltid
Schizophrenia	Alltid
Weakness of one side of body	Alltid
Difficulty articulating speech	Mycket ofta (80–99 %)
Slow movements	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Chorea	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alltid
Lacunar stroke	Alltid
Fainting spell	Mycket ofta (80–99 %)
Ischemic stroke	Ofta (30–79 %)
Stroke	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased urinary sulfite level	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NIT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test