Caractéristiques

Caractéristiques liées à NIT1

nitrilase 1

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à NIT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Basal ganglia cysts	Toujours
Cognitive impairment	Toujours
Coma	Toujours
Generalized-onset seizure	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Paralysis of all four limbs	Toujours
Schizophrenia	Toujours
Weakness of one side of body	Toujours
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Slow movements	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilation of Virchow-Robin spaces	Toujours
Lacunar stroke	Toujours
Fainting spell	Très souvent (80–99 %)
Ischemic stroke	Souvent (30–79 %)
Stroke	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased urinary sulfite level	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NIT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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