Požymiai

Su NIT1 susiję požymiai

nitrilase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su NIT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Basal ganglia cysts	Visada
Cognitive impairment	Visada
Coma	Visada
Generalized-onset seizure	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Paralysis of all four limbs	Visada
Schizophrenia	Visada
Weakness of one side of body	Visada
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Slow movements	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Depression	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilation of Virchow-Robin spaces	Visada
Lacunar stroke	Visada
Fainting spell	Labai dažnai (80–99%)
Ischemic stroke	Dažnai (30–79%)
Stroke	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brain	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased urinary sulfite level	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NIT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test