Trăsături

Trăsături asociate cu KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu KDSR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperkeratosis	Întotdeauna
Abnormal blistering of the skin	Foarte des (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Foarte des (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Foarte des (80–99%)
Photosensitive skin	Foarte des (80–99%)
Skin plaque	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hair	Des (30–79%)
Dry skin	Des (30–79%)
Hair loss	Des (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Des (30–79%)
Abnormality of the nail	Uneori (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Uneori (5–29%)
Excessive hairiness over body	Uneori (5–29%)
Skin cancer	Uneori (5–29%)
Thickening of upper layer of skin	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Întotdeauna
Thickening of palms and soles	Foarte des (80–99%)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Corneal opacity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Întotdeauna
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the testis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin rash	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KDSR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu