Ominaisuudet

Geeniin KDSR yhdistetyt ominaisuudet

3-ketodihydrosphingosine reductase

Human Phenotype Ontology yhdistää KDSR-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperkeratosis	Aina
Abnormal blistering of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Hyvin usein (80–99%)
Photosensitive skin	Hyvin usein (80–99%)
Skin plaque	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hair	Usein (30–79%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Hair loss	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Abnormality of the nail	Joskus (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)
Thickening of upper layer of skin	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Aina
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membrane	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the testis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin rash	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KDSR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test