Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KDSR susiję požymiai

3-ketodihydrosphingosine reductase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su KDSR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyperkeratosisVisada
Abnormal blistering of the skinLabai dažnai (80–99%)
Flat, discolored area of skinLabai dažnai (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesLabai dažnai (80–99%)
Photosensitive skinLabai dažnai (80–99%)
Skin plaqueLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hairDažnai (30–79%)
Dry skinDažnai (30–79%)
Hair lossDažnai (30–79%)
Irregular hyperpigmentationDažnai (30–79%)
Abnormality of the nailKartais (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaKartais (5–29%)
Excessive hairiness over bodyKartais (5–29%)
Skin cancerKartais (5–29%)
Thickening of upper layer of skinNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesVisada
Thickening of palms and solesLabai dažnai (80–99%)
Patchy palmoplantar hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Short fingers or toesKartais (5–29%)
Tapered fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)
Corneal opacityKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membraneVisada
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Prominent earKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Weight lossLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the testisKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Skin rashLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KDSR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test