Egenskaber

Egenskaber knyttet til KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til KDSR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperkeratosis	Altid
Abnormal blistering of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Meget ofte (80–99 %)
Skin plaque	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Nogle gange (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Thickening of upper layer of skin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Altid
Thickening of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the testis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin rash	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KDSR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test