Rysy

Rysy spojené s KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Human Phenotype Ontology spojuje s KDSR 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperkeratosis	Vždy
Abnormal blistering of the skin	Velmi často (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Velmi často (80–99 %)
Photosensitive skin	Velmi často (80–99 %)
Skin plaque	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Thickening of upper layer of skin	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Vždy
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin rash	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KDSR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test