Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Human Phenotype Ontology łączy z KDSR 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
HyperkeratosisZawsze
Abnormal blistering of the skinBardzo często (80–99%)
Flat, discolored area of skinBardzo często (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesBardzo często (80–99%)
Photosensitive skinBardzo często (80–99%)
Skin plaqueBardzo często (80–99%)
Abnormality of the hairCzęsto (30–79%)
Dry skinCzęsto (30–79%)
Hair lossCzęsto (30–79%)
Irregular hyperpigmentationCzęsto (30–79%)
Abnormality of the nailCzasami (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaCzasami (5–29%)
Excessive hairiness over bodyCzasami (5–29%)
Skin cancerCzasami (5–29%)
Thickening of upper layer of skinNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesZawsze
Thickening of palms and solesBardzo często (80–99%)
Patchy palmoplantar hyperkeratosisCzęsto (30–79%)
Short fingers or toesCzasami (5–29%)
Tapered fingerCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeCzęsto (30–79%)
GlaucomaCzęsto (30–79%)
Corneal opacityCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Redness of skin or mucous membraneZawsze
Abnormal cardiovascular system morphologyCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)
Prominent earCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureBardzo często (80–99%)
Weight lossBardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headBardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormality of the testisCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Skin rashBardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Diabetes mellitusCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KDSR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test