Merkmale

Mit KDSR verknüpfte Merkmale

3-ketodihydrosphingosine reductase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit KDSR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Immer
Abnormal blistering of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Sehr häufig (80–99 %)
Photosensitive skin	Sehr häufig (80–99 %)
Skin plaque	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Thickening of upper layer of skin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Immer
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the testis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KDSR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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