Rasgos

Rasgos asociados a KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a KDSR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperkeratosis	Siempre
Abnormal blistering of the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Muy frecuente (80–99 %)
Photosensitive skin	Muy frecuente (80–99 %)
Skin plaque	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hair	Frecuente (30–79 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	Frecuente (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nail	A veces (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	A veces (5–29 %)
Excessive hairiness over body	A veces (5–29 %)
Skin cancer	A veces (5–29 %)
Thickening of upper layer of skin	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Siempre
Thickening of palms and soles	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Glaucoma	Frecuente (30–79 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	Siempre
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the testis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skin rash	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KDSR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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