Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til KDSR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperkeratosis	Alltid
Abnormal blistering of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Svært ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Svært ofte (80–99 %)
Skin plaque	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Noen ganger (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)
Thickening of upper layer of skin	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Alltid
Thickening of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the testis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin rash	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KDSR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test