Trăsături

Trăsături asociate cu KDM5A

lysine demethylase 5A

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu KDM5A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Absent speech development	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Echoing another person's speech	Uneori (5–29%)
Hippocampal atrophy	Uneori (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Broad nasal tip	Uneori (5–29%)
Dental cavities	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Posterior embryotoxon	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bunion	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KDM5A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu