Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z KDM5A

lysine demethylase 5A

Human Phenotype Ontology łączy z KDM5A 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Autism spectrum disorderZawsze
Intellectual disabilityZawsze
Absent speech developmentBardzo często (80–99%)
EpilepsyBardzo często (80–99%)
Global developmental delayBardzo często (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzęsto (30–79%)
Abnormal gaitCzasami (5–29%)
AtaxiaCzasami (5–29%)
Echoing another person's speechCzasami (5–29%)
Hippocampal atrophyCzasami (5–29%)
Parietal cortical atrophyCzasami (5–29%)
Periventricular leukomalaciaCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Broad nasal tipCzasami (5–29%)
Dental cavitiesCzasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Frontal bossingCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Smooth philtrumCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Bulging eyeCzasami (5–29%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Posterior embryotoxonCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
BunionCzasami (5–29%)
Curvature of little fingerCzasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzasami (5–29%)
Narrowing of aortaCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Funnel chestCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KDM5A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test