Egenskaber

Egenskaber knyttet til KDM5A

lysine demethylase 5A

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til KDM5A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Altid
Intellectual disability	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Echoing another person's speech	Nogle gange (5–29 %)
Hippocampal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KDM5A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test