Características

Características associadas a KDM5A

lysine demethylase 5A

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a KDM5A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Echoing another person's speech	Por vezes (5–29%)
Hippocampal atrophy	Por vezes (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Posterior embryotoxon	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KDM5A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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