Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga KDM5A seotud tunnused

lysine demethylase 5A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KDM5A 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorderAlati
Intellectual disabilityAlati
Absent speech developmentVäga sageli (80–99%)
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
Abnormal gaitMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Echoing another person's speechMõnikord (5–29%)
Hippocampal atrophyMõnikord (5–29%)
Parietal cortical atrophyMõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalaciaMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Broad nasal tipMõnikord (5–29%)
Dental cavitiesMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Smooth philtrumMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyeMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Posterior embryotoxonMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BunionMõnikord (5–29%)
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Narrowing of aortaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KDM5A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test