Ominaisuudet

Geeniin KDM5A yhdistetyt ominaisuudet

lysine demethylase 5A

Human Phenotype Ontology yhdistää KDM5A-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorder	Aina
Intellectual disability	Aina
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Echoing another person's speech	Joskus (5–29%)
Hippocampal atrophy	Joskus (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Posterior embryotoxon	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bunion	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KDM5A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test