Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KDM5A susiję požymiai

lysine demethylase 5A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su KDM5A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderVisada
Intellectual disabilityVisada
Absent speech developmentLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Echoing another person's speechKartais (5–29%)
Hippocampal atrophyKartais (5–29%)
Parietal cortical atrophyKartais (5–29%)
Periventricular leukomalaciaKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Broad nasal tipKartais (5–29%)
Dental cavitiesKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulging eyeKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Posterior embryotoxonKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BunionKartais (5–29%)
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Narrowing of aortaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Funnel chestKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KDM5A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test