Tratti

Tratti collegati a KDM5A

lysine demethylase 5A

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a KDM5A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Echoing another person's speech	A volte (5–29%)
Hippocampal atrophy	A volte (5–29%)
Parietal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Posterior embryotoxon	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KDM5A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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