Rasgos

Rasgos asociados a KDM5A

lysine demethylase 5A

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a KDM5A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Absent speech development	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Echoing another person's speech	A veces (5–29 %)
Hippocampal atrophy	A veces (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Posterior embryotoxon	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bunion	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KDM5A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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