Özellikler

KDM5A ile ilişkili özellikler

lysine demethylase 5A

Human Phenotype Ontology, KDM5A ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Echoing another person's speech	Bazen (%5–29)
Hippocampal atrophy	Bazen (%5–29)
Parietal cortical atrophy	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Posterior embryotoxon	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bunion	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd and 3rd toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KDM5A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al