Trăsături

Trăsături asociate cu JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu JAG2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG: myopathic abnormalities	Foarte des (80–99%)
Muscular dystrophy	Foarte des (80–99%)
Neck muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Reduced spine movement	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Uneori (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Uneori (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proximal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Proximal upper limb muscle weakness	Întotdeauna
Distal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Des (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Des (30–79%)
Elbow flexion contracture	Uneori (5–29%)
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of ability to walk	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of facial musculature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced forced vital capacity	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu JAG2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu