Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan JAG2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EMG: myopathic abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Neck muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Reduced spine movement	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Soms (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Soms (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proximal lower limb muscle weakness	Altijd
Proximal upper limb muscle weakness	Altijd
Distal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Vaak (30–79%)
Elbow flexion contracture	Soms (5–29%)
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced forced vital capacity	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan JAG2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen