Merkmale

Mit JAG2 verknüpfte Merkmale

jagged canonical Notch ligand 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit JAG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Neck muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Manchmal (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Manchmal (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal lower limb muscle weakness	Immer
Proximal upper limb muscle weakness	Immer
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit JAG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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