Rasgos

Rasgos asociados a JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a JAG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: myopathic abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Muscular dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Neck muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Reduced spine movement	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	A veces (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	A veces (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proximal lower limb muscle weakness	Siempre
Proximal upper limb muscle weakness	Siempre
Distal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced forced vital capacity	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a JAG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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