Cechy

Cechy powiązane z JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology łączy z JAG2 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: myopathic abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Neck muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Czasami (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Czasami (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Proximal lower limb muscle weakness	Zawsze
Proximal upper limb muscle weakness	Zawsze
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Reduced forced vital capacity	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z JAG2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test