Rysy

Rysy spojené s JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology spojuje s JAG2 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: myopathic abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Neck muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Někdy (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Někdy (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Proximal upper limb muscle weakness	Vždy
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced forced vital capacity	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s JAG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test