Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su JAG2 susiję požymiai

jagged canonical Notch ligand 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su JAG2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG: myopathic abnormalitiesLabai dažnai (80–99%)
Muscular dystrophyLabai dažnai (80–99%)
Neck muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Reduced spine movementDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Increased skeletal muscle cellsKartais (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameterKartais (5–29%)
Shoulder flexion contractureKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Proximal lower limb muscle weaknessVisada
Proximal upper limb muscle weaknessVisada
Distal lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Distal upper limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Shortening of the achilles tendonDažnai (30–79%)
Elbow flexion contractureKartais (5–29%)
Inability to straighten kneeKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of ability to walkDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndromeRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculatureKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced forced vital capacityDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su JAG2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test