Ominaisuudet

Geeniin JAG2 yhdistetyt ominaisuudet

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology yhdistää JAG2-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Neck muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Joskus (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Joskus (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal lower limb muscle weakness	Aina
Proximal upper limb muscle weakness	Aina
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced forced vital capacity	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: JAG2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test