Caractéristiques

Caractéristiques liées à JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à JAG2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Neck muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Parfois (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Parfois (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proximal lower limb muscle weakness	Toujours
Proximal upper limb muscle weakness	Toujours
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced forced vital capacity	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à JAG2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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