Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til JAG2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: myopathic abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Neck muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Noen ganger (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Noen ganger (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Proximal upper limb muscle weakness	Alltid
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til JAG2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test