Egenskaber

Egenskaber knyttet til JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til JAG2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: myopathic abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Neck muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Nogle gange (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal lower limb muscle weakness	Altid
Proximal upper limb muscle weakness	Altid
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til JAG2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test