Özellikler

JAG2 ile ilişkili özellikler

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology, JAG2 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: myopathic abnormalities	Çok sık (%80–99)
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Neck muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Increased skeletal muscle cells	Bazen (%5–29)
Increased variability in muscle fiber diameter	Bazen (%5–29)
Shoulder flexion contracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal lower limb muscle weakness	Her zaman
Proximal upper limb muscle weakness	Her zaman
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Distal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Shortening of the achilles tendon	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced forced vital capacity	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: JAG2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al