Tunnused

Geeniga JAG2 seotud tunnused

jagged canonical Notch ligand 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga JAG2 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG: myopathic abnormalities	Väga sageli (80–99%)
Muscular dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Neck muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Reduced spine movement	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Mõnikord (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Mõnikord (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Proximal lower limb muscle weakness	Alati
Proximal upper limb muscle weakness	Alati
Distal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Sageli (30–79%)
Elbow flexion contracture	Mõnikord (5–29%)
Inability to straighten knee	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of ability to walk	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced forced vital capacity	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga JAG2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test