Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Human Phenotype Ontology kopplar 26 egenskaper till JAG2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
EMG: myopathic abnormalitiesMycket ofta (80–99 %)
Muscular dystrophyMycket ofta (80–99 %)
Neck muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Muscle degenerationOfta (30–79 %)
Reduced spine movementOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Increased skeletal muscle cellsIbland (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameterIbland (5–29 %)
Shoulder flexion contractureIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Proximal lower limb muscle weaknessAlltid
Proximal upper limb muscle weaknessAlltid
Distal lower limb muscle weaknessOfta (30–79 %)
Distal upper limb muscle weaknessOfta (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonOfta (30–79 %)
Elbow flexion contractureIbland (5–29 %)
Inability to straighten kneeIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Loss of ability to walkOfta (30–79 %)
Delayed speech and language developmentIbland (5–29 %)
Intellectual disability, mildIbland (5–29 %)
Autism spectrum disorderSällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Disease of the heart muscleIbland (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndromeSällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Weakness of facial musculatureIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Reduced forced vital capacityOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till JAG2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test