Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 26 χαρακτηριστικά με το JAG2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG: myopathic abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Neck muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Reduced spine movement	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Μερικές φορές (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Proximal lower limb muscle weakness	Πάντα
Proximal upper limb muscle weakness	Πάντα
Distal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Συχνά (30–79%)
Elbow flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to straighten knee	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced forced vital capacity	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JAG2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας