Trăsături

Trăsături asociate cu INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu INPP5K, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Lower limb spasticity	Uneori (5–29%)
Reduced spine movement	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Neînregistrat
Increased adipose tissue	Neînregistrat
Prominent swayback	Neînregistrat
Proximal neurogenic muscle weakness	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat
Wasting of muscles near the body	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Toe walking	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Cross-eyed	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INPP5K și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu