Požymiai

Su INPP5K susiję požymiai

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su INPP5K, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)
Reduced spine movement	Kartais (5–29%)
Gowers sign	Neužfiksuota
Increased adipose tissue	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota
Proximal neurogenic muscle weakness	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota
Wasting of muscles near the body	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Toe walking	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Visada
Cross-eyed	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su INPP5K susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test