Cechy

Cechy powiązane z INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Human Phenotype Ontology łączy z INPP5K 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Reduced spine movement	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Nie odnotowano
Increased adipose tissue	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Wasting of muscles near the body	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Toe walking	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Cross-eyed	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z INPP5K i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test