Ominaisuudet

Geeniin INPP5K yhdistetyt ominaisuudet

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Human Phenotype Ontology yhdistää INPP5K-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Reduced spine movement	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Ei kirjattu
Increased adipose tissue	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu
Proximal neurogenic muscle weakness	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Wasting of muscles near the body	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Toe walking	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Cross-eyed	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: INPP5K-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test